-
06 нояб 2019
Цікавить ДНК-діагностика у Києві? Лабораторія ІГР ЛАБ запрошує здати аналіз на Хорея Гентингтона за доступною ціною, а також пройти інші види генетичної діагностики.
Хорея Гентингтона - важке спадкове захворювання нервової системи. При наявності патології у організмі відбуваються незворотні зміни - поступова загибель окремих нервових клітин в головному мозку. На тлі порушення у пацієнта виникає рухова дисфункція. При запущених формах патології у людини визначаються порушення розумової функції, а також психологічні розлади.
Частота патології
Хорея Гентингтона - досить рідкісна патологія, яка діагностується з частотою 4-8 випадку на кожну 100 тис. населення. Найчастіше перші ознаки патології діагностуються у пацієнтів у віці 40 років. У міру прогресування недуги хвороба повільно вбиває людину і при відсутності адекватної терапії призводить до неминучої швидкої загибелі. Середня тривалість життя пацієнтів з підтвердженим діагнозом становить від 10 до 30 років. При цьому в останні роки життя більшість людей з даною патологією втрачають здатність до самообслуговування і виявляються прикутими до ліжка.
Іноді захворювання дає про себе знати у більш ранньому віці - до 20 років. Як правило, при ранньому розвитку патології недуг швидко прогресує і має важку форму перебігу.
Головна причина хвороби - успадкування від одного або обох батьків дефектного гена, який відповідає за будову білка в нервових клітинах, що призводить до їх загибелі.
У більшості випадків ураженими виявляються ті відділи ЦНС, які відповідають за виконання цілеспрямованих дій. В результаті у пацієнта спостерігаються безладні і неконтрольовані руху, жестикуляція, а також інші відхилення - порушення слиновиділення, координації, ковтання, складності з вимовою слів і т.п.
Якщо передача захворювання сталася по генам, то рано чи пізно патологія дає про себе знати. Коли генетична передача не відбулася, то хвороба у людини не виникає і в подальшому не передається потомству.
Діагностика патології Хорея Гентингтона у Києві
Проводиться у лабораторії медичного центру ІГР ЛАБ. Діагноз підтверджується на підставі збору анамнезу, візуального огляду пацієнта, а також результатів генетичного обстеження. Аналіз на Хорея Гентингтона у лабораторії ІГР ЛАБ дозволяє виявити мутований ген Хорея Гентингтона.
У деяких випадках за показаннями лікаря можуть проводиться додаткові види ДНК-діагностики з метою визначення генетичних порушень, які мають схожу симптоматику з хворобою Хорея Гентингтона.
Матеріалом для генетичної діагностики патології та проведення аналізу служить кров пацієнта. Після цього виконується ДНК-діагностика для визначення мутацій.
